Marian Saiz Socia fundadora y secretaria general de la Asociación Nacional Síndrome de Apert

"Se está reconociendo la labor que estamos haciendo, pero no se dedica suficiente dinero para la investigación sobre genética y sobre enfermedades raras"

Unai BREA
Itzulpena euskaraz

Marian Saiz, la persona que entrevistamos en esta ocasión, es una mujer de las llamadas “normales”, aunque poco corriente, como se irá viendo. Sus discursos no son floridos, su currículum no presenta grandes hazañas académicas, y no desempeña ningún cargo de enjundia. Podría decirse, de hecho, que el que ostenta lo creó ella misma, pues ella misma fue quien fundó la Asociación Nacional Síndrome de Apert (o ANSAPERT), de la que es, además de creadora, secretaria general, alma mater y casi todo lo que se pueda ser.

Por las mañanas, Saiz, nacida en Cuenca en 1953 y residente desde hace 25 años en Bilbao, desempeña un trabajo convencional, remunerado. Por las tardes, Amaia, su hija de trece años, absorbe gran parte de su tiempo. Amaia padece, como a estas alturas es fácil imaginar, el síndrome de Apert, una terrible enfermedad, más terrible aún por el hecho de estar encuadrada dentro de lo que se conoce como síndromes o enfermedades raras. Siempre difíciles de diagnosticar, casi siempre portadoras de graves síntomas, a veces imposibles de tratar y a veces a falta de tratamiento conocido; no es rentable dedicar esfuerzos y dineros a fármacos que muy pocos necesitan. Claro que no es el caso: afortunadamente, si cabe aquí hablar de fortuna, la hija de Marian Saiz puede gozar de una vida relativamente normal, con ciertos —e inevitables— condicionantes que se irán desvelando durante la entrevista.

Las noches, finalmente, son el período en que Saiz roba horas al sueño para dedicarse, desde la cocina de su casa, a ANSAPERT. Es en esa cocina-despacho donde nos recibe, con una cordialidad que al mismo tiempo deja entrever cierta fuerza interior. Vamos a hablar de síndrome de Apert, vamos a hablar de enfermedades raras, de los síntomas que les son propios y de los problemas añadidos que conlleva su rareza.

Preséntenos a la Asociación Nacional Síndrome de Apert.

La Asociación la fundamos otra madre y yo hace siete años. Actualmente cuenta con 105 socios en todo el estado, con enfermos cuya edad oscila entre los dos meses y los 38 años.

¿Qué es el síndrome de Apert?

Es una craneosinostosis, es decir, los niños nacen con las fontanelas -huesos superiores del cráneo- cerradas, y los dedos, tanto de pies como de manos, unidos. La causa es un que el FGFR2 muta en el quinto mes de embarazo. Además, en la asociación nos ocupamos también de otros síndromes parecidos, en los que el denominador común es la craneosinostosis. Los niños con Síndrome de Crouzon, por ejemplo, nacen con los dedos bien, pero la deformidad que presentan en el rostro es aún mayor. Tienen los ojos exotalmos, es decir, proyectados hacia afuera, con riesgo incluso de que se les puedan salir de las órbitas.

Los niños, normalmente, nacen con las fontanelas abiertas. Cuando están cerradas, el cerebro crece hacia la frente, y si no liberas todos los espacios... Durante el primer año de vida, el cerebro triplica su tamaño, y sin espacio se comprime, pudiendo causar ceguera, sordera, daños en las facultades intelectuales... Incluso la muerte.

Además de miembro de ANSAPERT, también lo es usted de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras).

Sí, soy la representante en el País Vasco. Donde mas fuerza tiene FEDER, por haber nacido allí, es en Andalucía. Nosotros nos unimos a ella nada más crearse; éramos doce asociaciones y ahora somos más de cuarenta.

Hablemos de enfermedades raras. En primer lugar, ¿cómo se definen?

Como enfermedades de muy poca incidencia: menos de 50 afectados por cada 100.000 habitantes. Lo que pasa es que hay unos 6.000 síndromes de este tipo, al menos esos son los oficialmente reconocidos, con lo cual el número de afectados por enfermedades raras es bastante elevado.

Hace pocos años se creó, dentro de la universidad madrileña Carlos III, el IIER (Instituto de Investigación de Enfermedades raras), con cuyos resultados, según tengo entendido, FEDER no parece estar especialmente contento...

Es que una cosa es lo que se ha creado, físicamente, documentalmente... pero en lo que a ayudas económicas se refiere, no hay ninguna. En cuatro años de andadura se ha avanzado en lo que a conocimiento se refiere. Toda la información que tenemos nosotros, la tienen ellos. Aparte de eso, pocos avances o ninguno.

¿Y hay médicos que se dediquen especialmente a esto?

No. El problema principal con que nos encontramos todos los padres ante cualquier enfermedad rara es el desconocimiento. Desconocimiento del médico, desconocimiento nuestro... Intentas buscarte la vida, entras en Internet, buscas información... Y si en un país extranjero existe la enfermedad, puedes tener una pequeña referencia. Si no, inmediatamente vas a los hospitales grandes, a genética, a pediatría, para preguntar. El resultado es de un 1%, es decir, ese es el porcentaje de llamadas que reciben respuesta. En algunos hospitales sí tienen referencias, mínimas, de algunas enfermedades raras —en ningún caso de todas— pero en otros ni eso.

O sea que el problema principal, entiendo, es la dificultad para diagnosticar una enfermedad de este tipo...

Exacto.

Se comprende, en todo caso, que es imposible que un médico aprenda la sintomatología y los métodos de diagnóstico de un número tan grande de enfermedades. Supongo que ustedes también lo comprenderán...

Sí, perfectamente.

Pero, ¿tiene el médico en mente el concepto de enfermedad rara? Es decir, cuando es incapaz de dar un diagnóstico, ¿piensa automáticamente que eso bien podría ser una de las llamadas enfermedades raras?

Lo cierto es que no, los médicos no reaccionan así. La reacción de un médico, cuando le presentan un niño con unas malformaciones —te digo malformaciones, en general, porque no pueden especificar qué es lo que tienen—, y ven que a ese niño el corazón le funciona bien, los pulmones también, parece que todos sus órganos están correctamente, aparentemente puede vivir. ¿Cuánto? No lo sabemos. ¿Con qué calidad de vida? Tampoco lo sabemos.

¿Y la causa de la malformación?

Como hay desconocimiento, no se sabe.

¿Se le puede llegar a achacar a un mal parto, por ejemplo?

Cuando hay fórceps de por medio, intentan dar la explicación de que eso puede haber generado algún problema, aunque jamás dirán abiertamente que es por ese motivo. Pero cuando el parto es normal y corriente, sin ningún problema, surgen cosas como la edad de los padres. Sin embargo, estos síndromes raros se dan lo mismo en padres mayores de 35 años que en menores. Entonces se echa mano de la genética. Hay una sección de genética muy avanzado en la Universidad Complutense, dirigida por la doctora Martínez-Frías, cuya documentación, en principio, tiene que ser accesible a todo el mundo, pero la realidad es que no es así. Nosotros nos dirigimos precisamente a ella, como primera genetista que estudiaba los síndromes raros —estoy hablando del año 2000—, para intentar que nos diera información. Y sí nos la dio, pero nosotros queríamos revertirla, mandarle casos, que hubiera una relación continua de la que los niños enfermos pudieran obtener beneficios. Y ahí hay un parón muy grande. Son como compartimentos estancos. Yo tengo estos conocimientos, yo hago esto, yo hago lo otro... Hay hospitales en que hacen cosas, pero no hay comunicación entre ellos.

6.000 enfermedades raras son muchas. ¿Son muy diferentes entre sí, o no tanto?

Pues parece ser que en las enfermedades raras hay unos genes que mutan...

¿Pero —y disculpe que la interrumpa— todas son genéticas?

Casi todas. Hay otras que son degenerativas, y que a veces también se atribuyen a un gen que ha mutado, pero tampoco saben decir exactamente qué gen y en qué momento. Todavía hay un vacío en cuanto a conocimiento se refiere, y también en cuanto a dedicarles más tiempo y dinero a conocer más a fondo estas enfermedades.

Los padres se encuentran con el problema una vez que nace el niño. ¿Qué tipo de reacciones se encuentran ustedes en el estamento médico? Quiero decir que si usted va al médico, y el médico no sabe qué le sucede a su hijo, usted va a pelear. ¿Puede llegar el médico a pensar: “¡Qué pesados estos padres!”?

Yo vi la necesidad de hacer la asociación por eso que está usted diciendo. Mi hija Amaia nació en una clínica, y de allí la llevé a Basurto, adonde llevé también todos los datos. De Basurto a Madrid, nuevamente con todos esos datos. Iba recopilando, archivando... Metía la información que tenía en el ordenador, y se la llevaba a todo el mundo, la iba repartiendo. Y vi que esa información que yo estaba obteniendo, ellos no la tenían. Al menos, se ha ido creando una especie de fondo de documentación que yo sé que será positiva para otros padres. ¿Qué ocurre con los médicos? Que como es una enfermedad rara, la desconocen totalmente. Por tanto es mejor que tú, que vas con ese problema, preguntando qué tiene mi hija, lleves toda la información de que dispongas, para que el médico la pueda conocer. Uno mismo tiene que ayudar a los médicos. En mi caso, todos los pediatras que ha tenido mi hija son muy majos, han recogido toda la información que yo les he llevado y la han ampliado por su cuenta. Pero de antemano no conocían nada.

Es decir, que si a un médico cualquiera, digamos uno de los llamados ahora de familia, se le dice “mi hija tiene síndrome de Apert”, ¿no sabe de qué se le está hablando?

No.

Sin embargo, si se llama de Apert no puede ser tan desconocido. Al menos habrá habido alguien que se llamaba Apert, y que ha descubierto ese síndrome en algún momento...

Sí, fue el médico francés Apert quien lo descubrió, en 1906.

Ya hace un siglo, por tanto.

Y de hecho, si va usted a hospitales de Francia, verá que hablar allí de Apert, Crouzon o Pfeiffer es como hablar de Dawn aquí. Están más avanzados en ese sentido. Y menciono esos síndromes como podría mencionar otros.

Es chocante, por otra parte, que haya enfermedades raras que no lo parecen, ya que son bastante conocidas, incluso entre el gran público. La hemofilia, por ejemplo.

Es que se ha divulgado más. Yo estoy segura de que cuando se trabaja en una enfermedad rara, es porque ha habido personas que han tenido medios a su alcance, incluidos los económicos, para divulgarla. Si no, es imposible. FEDER nació con doce asociaciones, y actualmente somos más de cuarenta. Se va adquiriendo conocimiento sobre estos síndromes, se están creando institutos —hay uno en Burgos, además del IIER de Madrid— en los que, al menos, están acumulados todos los datos que se han podido ir recopilando. ¿Qué falta? Una inyección de dinero. Hace dos meses estuvieron en el senado presidentes de varias asociaciones de Madrid, además de los representantes de FEDER, y les permitieron hacer una pregunta. Finalmente hicieron dos, a las cuales se contestó que no había dinero. Y que en febrero de 2007 ya se volvería a hablar del tema económico. Hasta entonces no se va a volver a hablar de cuánto dinero hay para investigación de enfermedades raras.

Los tratamientos para las enfermedades de las que se ocupan ustedes en ANSAPERT son quirúrgicos. Capítulo aparte merecerían aquellas que requieren medicamentos...

Los llamados medicamentos raros, precisamente. Incluso hay medicamentos que hay que hacerlos exclusivamente para un niño en concreto. Esos son carísimos. Sí, esto es caro, cosa que no se reconoce. Están las clases de logopedia, las de psicomotricidad, las plantillas especiales para el calzado a partir del número 27 más o menos, zapatos especiales porque los dedos de los pies no se pueden separar nunca, solamente los de las manos...

En este momento, la conversación deriva hacia una pormenorización de los distintos tratamientos que requiere el síndrome de Apert. Saiz nos enseña algunos de los muchos folletos que atestan la mesa de su cocina, ya hace tiempo reconvertida en oficina de trabajo. En muchas de las fotos que ilustran los folletos de información, podemos ver a su hija en diferentes etapas de su vida. Y prosiguen las explicaciones:

Los niños tienen que ser operados en los seis primeros meses de vida. Si les coge a tiempo, se pueden ir eliminando ciertos problemas añadidos. Pero hay niños que tienen más dificultades. Ella (señala la foto de otra niña) tiene hidrocefalia. Para mantener el líquido a una distancia y a una velocidad adecuadas, se les tienen que poner unas válvulas, etc.

Su hija, por otra parte, no tiene ningún problema de tipo cognitivo. Hace los estudios que le corresponden por edad.

Tiene trece años, y esta haciendo 1º de ESO, porque perdió un año, que se lo pasó en hospitales. Eso sí, hay que estar más con ella, porque el razonamiento... Todo lo que sea visual se le queda, pero el razonamiento le cuesta.

Muchas de esta enfermedades son incurables...

Sí.

Habrá, no obstante, tratamientos paliativos, ¿o no los hay pero se sospecha que podría haberlos, y no se desarrollan por falta de medios?

En eso estamos. Hasta ahora, todas las enfermedades que vamos conociendo, con medicamentos, incluso con fármacos específicos para ese niño, pueden ir solucionándose, que no curándose. Sin embargo, no se hace, por lo mismo que hemos dicho anteriormente: no hay dinero. No se dedica dinero no ya a la investigación, sino en concreto a lo que se necesita, porque todos los fármacos son muy caros. Ya se sabe que un laboratorio, a un fármaco de estos, no le dedica lo mismo que a unas aspirinas.

Sin embargo, en EE.UU. hace ya mucho tiempo que hacen frente a este problema dando incentivos a las empresas farmacéuticas. En Europa se ha empezado hace poco, más o menos en el año 2000...

En Europa se habló de esto, y se dijo que se iban a dar medicamentos a todos. De hecho FEDER es miembro de Eurordis, la asociación europea para el estudio de enfermedades raras. Ahí se están tratando estos temas de medicamentos huérfanos [a las enfermedades raras también se las conoce como enfermedades huérfanas], y de la necesidad de incrementar el dinero que se le tiene que aportar. Tenemos, para marzo o abril de este año, una reunión de ámbito europeo, y de hecho ya hay algunos avances.

Ha dicho que piden reconocimiento. ¿Es habitual la presencia de periodistas en esta casa?

Sí, algunos vienen.

Quiero decir: ¿la gente va conociendo este tema?

Hace poco ha habido en Madrid unas jornadas sobre enfermedades raras, que se repiten anualmente desde 1999. Cada vez hay más gente, luego el conocimiento es mayor. Durante esa semana, hemos aparecido en dos periódicos y en dos radios.

Poco me parece.

Es lo que hay. Para mi gusto, los medios nos hacen poco caso. Considero que cuanto más conocimiento y divulgación haya, más apoyo habrá. De hecho, si se ha accedido a que FEDER y otras asociaciones vayan al senado, y a que en febrero vuelvan otra vez, es porque ha habido movimiento en algunos medios de comunicación.

¿Y cómo les recibe el estamento político?

Recibirnos, nos reciben bien. El tema es dar. Se está reconociendo la labor que estamos haciendo, pero no se dedica suficiente dinero para la investigación sobre genética y sobre enfermedades raras. De cualquier manera, parece que hay una voluntad de mejorar en el aspecto económico, y posiblemente a partir de febrero tengamos ya una respuesta más amplia.

Ha mencionado la investigación sobre genética. Uno de los temas más polémicos en ese ámbito son las células madre. Según me ha dicho off the record, ustedes están a favor de que se impulse la investigación en ese campo.

Totalmente, por supuesto. Creo que todo lo que se avance en lo que a células madre se refiere es positivo. Para los niños que vayan a nacer, para los que ya han nacido... Esa aureola de cosa rara que tiene la investigación sobre células madre se debe al desconocimiento. Hay un debate ético sobre este tema, pero también lo hay sobre el aborto, por ejemplo. Son diferentes manera de ver las cosas. Con las células madre, va aumentar la calidad de vida de los niños, y eso es lo importante. Necesitamos, en los casos en los que ya se ha detectado el gen cuya mutación da origen a la enfermedad, saber cómo se puede solucionar ese problema desde la raíz, antes de que el niño nazca. Y ya hemos visto, porque se ha hablado mucho de ello en los medios de comunicación, que en el caso de algunos síndromes se necesita, para salvar a un hermano, la ayuda de otro. Nosotros pedimos que se investigue.

María Ángeles Saiz Millán (Cuenca, 1953)
Marian Saiz fundó ANSAPERT en 1999, junto con otra mujer, la madrileña Clotilde de la Higuera. Actualmente, de la Higuera es la presidenta de la asociación (por aquello de que la sede principal esté en Madrid), mientras que Saiz es la secretaria general, aunque ya hemos visto que también es muchas cosas más.

Marian Saiz hizo estudios de electricidad y electrónica, y trabajó como técnica en telefonía en una época en la que era inusitado que una mujer desempañara actividades de ese tipo. Actualmente, sigue trabajando para una compañía telefónica, aunque en la rama de administración y ofimática (también ha estudiado algo de informática). Además, aprendió técnicas de masaje durante cinco años; hoy en día ofrece sus conocimientos en ese campo solamente a sus allegados, ya que carece de tiempo material para ampliar sus servicios. No contenta con ello, al parecer, Marian Saiz pinta óleos y acuarelas. Esa es, según confiesa, su terapia particular ante los avatares de la vida. Y no lo debe hacer tan mal, teniendo en cuenta que suele exponer sus trabajos. El dinero que así obtiene lo destina íntegramente a ANSAPERT.

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